Исследователи стали ближе к разгадке лечения редкого заболевания костной ткани

детский стоматологМонреаль (Канада)/Сан-Паоло (Бразилия):  Исследователи сумели идентифицировать новый протеин, который играет важнейшую роль в минерализации костей и зубов. Ученые верят, что их открытие в конечном итоге приведет к разработке эффективного лечения рахита, который поражает костную ткань.

Согласно утверждению ученых, гипофосфатемия, сцепленная с Х-хромосомой, известная как XLH, является наиболее часто встречаемой формой наследуемого рахита; его диагностика у маленьких детей зачастую означает мягкие деформированные кости и абсцесс зубов, что обусловлено недостатком кальция в зубной ткани. Предыдущие исследования продемонстрировали, что первоначальной причиной данного заболевания является мутация гена металлопептидазы цинка PHEX, которая приводит к потере организмом фосфора, необходимого для минерализации костей и зубов.

Последнее исследование, однако, было сфокусировано на других факторах помимо фосфора, которые могут также иметь отношение к развитию гипофосфатемии. Ученые обнаружили, что энзиматическая активность гена PHEX ведет к полной деградации остеопонтина, который является главным субстратным белом для костей и зубов, и предотвращает отвердевание костной и зубной ткани.

В настоящее время симптомы заболевания могут быть частично устранены посредством стандартного лечения. Однако, исследователи верят, что полученные ими результаты помогут в разработке новой энимозаместительной терапии.